AORTA BICUSPIDE, LA CARDIOPATIA CONGENITA PIU’ FREQUENTE

DIAGNOSI VELOCE CON L’ECOCARDIOCOLORDOPPLER

La valvola aortica bicuspide (detta anche bicuspidia aortica) è una lieve malformazione cardiaca congenita, presente cioè dalla nascita, e non è una condizione rara: si stima che riguardi l’1-2% della popolazione. In questo difetto, la valvola aortica, che regola il flusso sanguigno dal cuore verso il sistema circolatorio, presenta due lembi valvolari (o cuspidi) anziché tre, nella maggior parte dei casi perché uno dei lembi non è cresciuto, rimanendo atrofico. L’anomalia può essere isolata, e in genere non crea problemi, oppure essere associata a una qualche cardiopatia.
Cause
L’origine della valvola aortica bicuspide è associata a fattori genetici. Si stima infatti che dal 9 al 20% dei parenti di primo grado di persone con valvola bicuspide presentino la stessa anomalia cardiaca. Allo stato attuale sono state identificate piccole mutazioni genetiche legate al difetto, ma non è stata dimostrata nessuna correlazione diretta con una di queste alterazioni.
Sintomi e conseguenze
Non esistono sintomi specifici o campanelli d’allarme: una valvola aortica bicuspide può funzionare normalmente per anni e non è detto che evolva in una patologia. Tuttavia, in circa un terzo dei casi può provocare una stenosi aortica (ossia un restringimento dell’anulus aortico, dovuto alla calcificazione dei lembi valvolari) o, meno frequentemente, un’insufficienza aortica . L’insufficienza aortica è caratterizzata del reflusso di sangue dall’aorta nel ventricolo sinistro in diastole, che comporta per l’organismo una diminuzione del flusso sanguigno in uscita, motivo per cui il cuore mette in atto alcuni meccanismi di compensazione che lo portano a pompare il sangue con maggiore sforzo. Possono derivarne stanchezza, palpitazioni, vertigini, sincopi.
Diagnosi
È l’ecocardiogramma a confermarla. Ma il primo strumento che il medico utilizza per arrivare a una diagnosi di valvola aortica bicuspide è l’orecchio. Prima si ascolta la storia del paziente e della sua famiglia, poi si procede con l’auscultazione per verificare, in caso di stenosi, la presenza di un soffio sistolico, aspro, forte, in crescendo-decrescendo, spesso associato a un fremito. La gravità della stenosi aortica dipende dal gradiente, cioè dalla differenza di pressione tra interno del ventricolo sinistro e aorta dopo la valvola: quanto maggiore è la differenza di pressione tra questi due punti, tanto maggiore è la severità della stenosi. In seguito, si procede con l’ecocardiogramma che permette di confermare la diagnosi di stenosi aortica o di altre patologie legate alla valvola bicuspide.
Cure
Non esiste una terapia medica specifica per l’aorta bicuspide semplicemente perché il problema è un’anomalia anatomica della valvola con cui si può convivere finché il difetto non evolve in una patologia. In caso di stenosi o di insufficienza aortica si possono inizialmente somministrare dei farmaci per limitare il danno dell’ostruzione o dell’insufficienza valvolare, come ace-inibitori o beta-bloccanti. In ogni caso, se la valvola aortica bicuspide evolve in una patologia importante che alla lunga danneggia il cuore, l’aorta e che può coinvolgere altri organi, l’unica opzione è quella di inserire una protesi valvolare tramite un tradizionale intervento chirurgico a torace aperto o con un catetere, che si inserisce tramite arteria femorale.
• Intervento a torace aperto – è l’opzione scelta nella maggior parte dei casi, in cui si può inserire una protesi meccanica (in genere in lega d’acciaio e carbonio) o biologica (valvole animali, da bovini o suini). La scelta viene fatta a seconda del paziente, perché sia la protesi meccanica sia quella biologica presentano pro e contro. La protesi valvolare meccanica ha un indubbio vantaggio: dura in eterno. Pertanto, se il paziente è giovane, in genere, si opta per la protesi meccanica. Lo svantaggio è che bisogna assumere dei farmaci anticoagulanti per tutta la vita e che è necessario (per monitorare l’azione di tali farmaci) sottoporsi ogni 10-15 giorni a prelievi di sangue. La protesi valvolare biologica, invece, non richiede l’assunzione di farmaci dopo l’inserimento, ma ha lo svantaggio di una limitata durata, che può andare dai 10 ai 15 anni. Se il paziente è anziano si opta per questa soluzione, ma se è giovane non ha senso, perché sarebbe necessario un ulteriore intervento a distanza.
• Catetere transfemorale – Questa procedura consiste nell’inserimento di una protesi valvolare biologica per via femorale tramite un catetere. Ci si affida in genere a questa procedura quando il cardiochirurgo si rifiuta di effettuare il tradizionale intervento su pazienti anziani particolarmente a rischio.
Nei bambini
I genitori non devono allarmarsi, perché nella maggioranza dei casi la valvola aortica bicuspide, specie se nella forma isolata, non provoca conseguenze preoccupanti. Deve essere però tenuta sotto controllo perché col tempo può indurre incontinenza valvolare o stenosi aortica: il cardiologo dovrebbe prescrivere controlli ecocardiografici ogni anno oppure ogni due anni. Il bambino può svolgere la sua vita normalmente, inclusa l’attività fisica. Per quanto riguarda lo sport, che non c’è motivo di vietare, può essere consigliata una profilassi per l’endocardite batterica.